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小儿色素性荨麻疹
皮肤
小儿皮肤科、肿瘤外科、遗传咨询科
血常规、尿液检测、心电图、X线平片、粪便检测、血清免疫球蛋白检测
所有儿童
症状:风团 、黄色结节 、丘疹 、水疱或大疱损害、色素斑
高热惊厥
全身
儿科、中医内科、遗传咨询科、小儿急诊科、中医儿科
血常规、脑电图(EEG)
多见于出生后6个月至3岁的儿童
症状:肝风舌颤、壮热、热深厥深、阵挛、热痉挛 、高热抽搐、高热昏迷、痰热惊风
新生儿血小板减少性紫癜
血液
新生儿科、小儿血液科、遗传咨询科
头部CT、骨髓象、X线平片、染色体检测、自身抗体检测、血液检查、B超
所有儿童
症状:黑便、皮肤瘀斑、伴皮膜黏膜出血、皮肤发黄
先天性肾病综合征
下腹
小儿泌尿外科、小儿肾病科、中医内科、遗传咨询科
尿液检测、血清脂质及脂蛋白检测、肾脏及输尿管B超、肾脏CT、羊水液检测
所有儿童
症状:小头、胎儿生长发育迟缓、视物模糊、眼距宽阔
寻常性鱼鳞病
皮肤
小儿皮肤科、中医外科、遗传咨询科
皮肤检查、血液检查
所有儿童
症状:皮肤皲裂、皮肤边缘翘起、鳞屑、丘疹
小儿腺样体肥大
咽喉
小儿呼吸科、小儿耳鼻喉科、遗传咨询科
耳鼻咽喉CT、咽喉镜、X线平片、耳鼻喉科检查
所有儿童
症状:咳嗽、鼻塞 、听力减退、鼻流涕 、打鼾、口呼吸、耳鸣、面部畸形、厌食
遗传性球形红细胞增多症
血液
小儿血液科、中医内科、遗传咨询科
血常规、血清脂质及脂蛋白检测、溶血性贫血的实验室检测
所有儿童
症状:皮肤苍白、呼吸困难、皮肤发黄、消化不良
脂溢性角化病
皮肤
皮肤科、肿瘤外科、遗传咨询科
皮肤检查、活体组织病理检查(活检)
40岁以上中老年人,女性患者大多为更年期妇女,白种人群中更常见
症状:瘙痒、皮肤结痂、斑疹、丘疹
鱼鳞病
皮肤
皮肤科、小儿皮肤科、遗传咨询科
活体组织病理检查(活检)
家族性遗传,儿童多见
症状:鳞屑、皮肤干燥、皮肤损害、眼睑外翻、唇外翻、丘疹 、鱼鳞癣样红皮
脑发育不良
头部
小儿康复科、小儿神经内科、针灸按摩科、遗传咨询科
尿液检测、头部CT、脑电图(EEG)、血型鉴定及交叉配血试验
所有儿童
症状:牙齿异常、发育迟缓、智力减低、姿势异常、吞咽困难、运动障碍、行为及情绪异常
小儿血尿
下腹
小儿肾病科、中医内科、中西医结合科、遗传咨询科
尿液检测、肾动脉造影、肾静脉造影、肾脏及输尿管B超、肾脏CT、膀胱镜
所有儿童
症状:拒食、发热、血尿、腹泻、休克、少尿、皮肤出血点、小儿哭闹、左下腹痛
小儿甲状腺功能减低症
颈部
小儿外科、小儿耳鼻喉科、小儿内分泌科、针灸按摩科、中医内科、遗传咨询科
甲状腺及甲状旁腺B超、心电图、X线平片、甲状腺激素检测、血液检查
所有儿童
症状:皮肤粗糙、反应迟钝、胎儿生长发育迟缓、智能障碍、毛发稀少、唇厚舌大
小儿癫痫
精神
小儿神经外科、小儿神经内科、中医内科、遗传咨询科
尿液检测、脑脊液检测、头部MRI、头部CT、脑电图(EEG)
所有儿童
症状:四肢抽搐、难入睡或易惊醒 、烦躁不安、脱发 、大小便失禁、口吐白沫
小儿重症肌无力
神经
小儿胸外科、小儿神经内科、小儿风湿免疫科、放疗科、针灸按摩科、中医内科
胸部CT、X线平片、肌电图、神经系统检查、血液检查、活体组织病理检查(活检)
所有儿童
症状:颈软不能抬头、发音障碍、饮水呛咳、咀嚼肌无力、苦笑面容、表情淡漠
小儿先天性髋关节脱位
下肢
小儿骨科、中西医结合科、遗传咨询科
X线平片、骨科检查、B超
所有儿童
症状:下肢短缩、跛行
小儿先天性心脏病
心脏
小儿心脏外科、小儿心内科、中医内科、介入科、遗传咨询科
心血管造影(ACG)、胸部CT、心电图、X线平片、超声心动图
所有儿童
症状:儿童咯血、口唇青紫、指甲呈现青紫色、呛咳、拒食、呼吸急促、吮乳困难
小儿类风湿病
全身
小儿骨科、小儿风湿免疫科、针灸按摩科、中医内科、中西医结合科
骨关节及软组织CT、骨关节及肌肉MRI、红细胞沉降率检测
所有儿童
症状:关节肿痛、皮疹、发热
小儿结缔组织病
全身
儿科、小儿风湿免疫科、中医内科、遗传咨询科
红细胞沉降率检测、血清免疫球蛋白检测、自身抗体检测、免疫学检测
所有儿童
症状:肌肉压痛、发热、关节痛、关节僵硬
板层状鱼鳞病
皮肤
皮肤科、遗传咨询科
血常规
出生时或生后不久即发生
症状:层状鱼鳞癣、皮肤边缘翘起、掌跖角化过度 、鳞屑
癫病
精神
精神病科、心理咨询科、遗传咨询科
血常规
有家族史的青壮年女性多见
症状:表情淡漠、抑郁
混合型脑瘫
头部
遗传咨询科
尿液检测、头部CT、脑电图(EEG)、染色体检测、血液检查
新生儿
症状:肢体僵硬感、反应迟钝、肌张力异常、智力发育迟缓、四肢无力
家族性良性天疱疮
皮肤
皮肤科、遗传咨询科
活体组织病理检查(活检)
所有人群
症状:斑丘疹、腹胀、皮肤结痂、脾肾阳虚、瘙痒、湿疹、畏寒
男性特纳综合征
生殖
儿科、遗传咨询科
性腺激素检测、染色体检测、超声心动图
性染色体畸变的男性
症状:心脏畸形、隐睾
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征
淋巴系统
小儿血液科、遗传咨询科
X线平片、血液检查、B超
有家族高危因素者
症状:皮疹、面色苍白、腹部肿胀、淋巴结肿大
小儿发育性髋脱位
下肢
儿科、小儿骨科、遗传咨询科
X线平片、B超
所有小儿
症状:跛行
小儿家族性低血磷性佝偻病
骨骼
儿科、小儿血液科、小儿骨科、遗传咨询科
尿液检测
儿童
症状:低血磷、尿磷、维生素D缺乏、牙痛、膝内翻膝外翻或髋内翻
小儿神经性厌食
神经
儿科、小儿消化科、小儿神经内科、遗传咨询科、中医儿科
血常规、血液生化检测、血清学检查
所有小儿
症状:拒食、体重减轻、消瘦
小儿溶血性贫血
血液
儿科、小儿血液科、遗传咨询科、中医儿科
尿液检测、肝胆B超、溶血性贫血的实验室检测、X线平片、血液检查
所有小儿
症状:无尿、少尿、背痛、头晕、神疲乏力、胸闷、尿色酱红或呈酱油色
原发性皮肤淀粉样变性
皮肤
皮肤科、遗传咨询科
皮肤检查、活体组织病理检查(活检)、皮肤试验
青壮年,男性多于女性
症状:丘疹 、鳞屑、剧痒、色素斑
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