胎儿绒毛检查也称为,绒毛膜检查或绒毛穿刺活检等。妊娠10周到13周期间,在超声引导下行穿刺术,经阴道或腹部取出胎盘内的绒毛组织,进行细胞培养、分子遗传学,或生化遗传学检查,染色体诊断或基因诊断。该项检查主要用于观察细胞中的染色体,来诊断胎儿的染色体异常与否。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病是指,在精子和卵子的生成或受精过程中,由于染色体的数量异常,增加或减少或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
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