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肝豆状核变性
呕吐、恶心、吞咽困难、震颤、黄疸、腹部肿胀、角膜色素环、动作迟缓
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黄玉英
副主任医师
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南宁市第一人民医院
擅长:儿科疾病和新生儿疾病的诊治,如反复呼吸道感染、支气管哮喘、川崎病、过敏性紫癜、肝豆状核变性及新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病的早期诊治,尤其对儿科少见病、疑难病、危重病...
孔祥东
副主任医师
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郑州大学一附属医院
擅长:擅长妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等...
吴志英
主任医师
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复旦大学附属华山医院
擅长:神经遗传病和运动神经障碍病,如肝豆状核变性,脊髓性肌萎缩症,肌萎缩侧索硬化症,遗传性共济失调,家族性帕金森病,肌张力障碍等。