蒙古斑是一种先天性皮肤黑色素细胞增生症，常见于黄种人，出生时即有，一般多发生于新生儿腰骶部和臀部，呈圆形、椭圆形或者方形。随着年龄增长多数可以自然消退。
如果新生儿仅出现蒙古斑，无其他症状，一般对身体健康无不良影响，无需治疗。如果男性新生儿出现大片蒙古斑的同时，还伴有生长发育迟缓、身材较同龄人明显矮小、头大、浓眉、宽鼻、骨骼畸形等，可能与黏多糖贮积症Ⅱ型有关。
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X连锁隐性遗传病，通过尿GAG检测和酶学检查可明确诊断。目前治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的方法主要有酶替代疗法。

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