羊水穿刺术用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。
羊水穿刺检查需要直接从产妇的子宫中采取羊水，虽然罕见，但存在并发症的发生风险，因此并不像所有产妇实施。在母体血清学筛查结果显示异常时，对胎儿颈后透明带等超声检查有疑虑时，有过畸形儿生育史时，父母或家族中有染色体异常病史时，有药物辐射病毒等危险因素时，或其他判断为发生畸形儿的风险性相对高时，可进行此项检查。另外代表性的染色体异常，例如唐氏综合征等，其发生率随产妇的年龄的增长而急速增加。因此分娩时年龄在35岁以上的产妇，尤其有必要考虑通过绒毛检查或羊水穿刺检查来确认是否有染色体异常的情况。

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