检查母体血清学筛查结果，通过筛查得到的值，与产妇的年龄、体重、妊娠周数，等综合评估后，预测发生出生缺陷的风险，异常升高的甲胎蛋白浓度，意味着有发生无脑儿，或脊柱裂的神经管缺陷的可能性升高。相反异常下降的甲胎蛋白，及其他指标的数值异常，意味着发生唐氏综合征的，多种染色体异常疾病的可能性升高。母体血清学筛查，通过比较简单的检查，来评估染色体异常和神经管缺陷，等常见出生缺陷的风险，有着很大意义。然而先天性心脏疾病或唇裂等，并不能通过母体血液血来筛查。另外筛查结果高危的产妇中，实际上胎儿患有唐氏综合症的可能性，仅为2%-3%，有神经管缺陷的可能性仅为3%-4%左右。因此筛查结果异常的产妇，因通过胎儿超声筛查或羊水穿刺检查，等追加检查来确认胎儿是否异常。

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