妊娠期内进行的产前畸形筛查，是为了在胎儿出生前，预测唐氏综合征等，胎儿染色体异常发生风险，所进行的一系列检查。唐氏综合征的发病率，大约每800人中有一例，是染色体异常中最为常见的一种。过去采用的方法，是通过产妇的年龄，计算胎儿患上唐氏综合征的风险，而在最近大约20多年中，发展出了多种可在产前筛查，唐氏综合征方法。随着最新的无创产前基因检测技术的应用，产妇与其家人，正确理解这些产前筛查方法，也变得越来越重要。
产前针对胎儿畸形的检查，大致上可分为针对大部分孕妇，预测胎儿异常风险的筛选检查，与确诊异常的诊断检查。筛选检查包括无创产前基因检测，即NIPT，胎儿颈后透明带超声检查，即NT。母体血清筛查与胎儿B超筛查，诊断检查有绒毛检查与羊水穿刺检查等。胎儿镜。胎儿镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。但是胎儿镜主要用于体表发育异常，以及白化病的疾病诊断，一般结构缺陷不需要进行胎儿镜检査。

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