唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常，导致的染色体病，是人类最早发现，最为常见的染色体畸变。

染色体是DNA和组蛋白组成的，易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中，高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中，含有从父亲的精子和母亲的卵子中，遗传而来的46条染色体，染色体异常疾病，是指在精子与卵子的生成和受精过程中，由于染色体的数目异常增加或减少，或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等，多种出生缺陷的状态。

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