随着筛查技术的改善，及产前诊断技术的发展，唐氏综合征等主要染色体异常，或神经管畸形等，胎儿的主要出生缺陷的诊断率，大大提高。但通过产前畸形筛查，没办法百分之百发现所有的先天性畸形，
并不是能够经常所有宝宝结构的异常，也不能检测宝宝的智力，和评估宝宝的生理功能。
即便产前胎儿畸形筛查结果，确认为正常胎儿，也存在生产后或成长过程中，发生其他异常的可能性。

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