产前筛查和产前诊断，是出生缺陷二级预防的重要手段。通过产前筛查和产前诊断，可以减少严重致残患儿的出生。
妊娠期内进行的产前畸形筛查，是为了在胎儿出生前，预测唐氏综合征等，胎儿染色体异常发生风险，所进行的一系列检查。唐氏综合征的发病率，是大约每800人中有一例，是染色体异常中最为常见的一种。过去采用的方法，是通过产妇的年龄，计算胎儿患上唐氏综合征的风险，而在最近大约20多年中，发展出了多种，可在产前筛查唐氏综合征方法。随着最新的无创产前基因检测技术的应用，产妇与其家人正确理解这些，产前筛查方法变得越来越重要。
产前针对胎儿畸形的检查，大致可分为针对大部分孕妇，预测胎儿异常风险的筛选检查，与确诊异常的诊断检查。筛选检查包括无创产前基因检测，即NIPT。胎儿颈后透明带超声检查，即NT。母体血清筛查、胎儿超声筛查。诊断检查，有绒毛检查与羊水穿刺检查等。

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