绒毛穿刺在检测数百种遗传病，和染色体异常疾病方面的准确性，能达到99%以上，如唐氏综合症。
有1%的可能，绒毛穿刺的检查结果会是假阳性。即从胎盘获取的样本，含有异常的染色体，但腹内的胎儿是正常的。

绒毛检查是检查与胎儿染色体，和基因构成完全相同的绒毛组织，以确认染色体的数量和构造，与否存在异常，因此显微镜难以分辨的染色体微缺失，微重复。或难以诊断的正常细胞，与非正常细胞的嵌合等。另外染色体检查，无法诊断所有的先天性疾病，所以即使在绒毛检查中，未发现任何异常，仍然会存在唇裂或先天性心脏病等，先天性疾病的可能性。绒毛活检也不能发现神经管畸形，如脊柱裂，也不能发现智力障碍等问题。

与妊娠中期实施的羊水穿刺相比，胎儿绒毛检查，发生流产的并发症发生风险更高。

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