绒毛活检可以诊断的项目。胎儿DMD、假性肥大型肌营养不良症。血友病、白化病、苯丙酮尿症、耳聋。各种染色体疾病、早孕期亲子鉴定等。

因绒毛检查，是直接从产妇的子宫中，采取胎盘组织的一部分，仅针对高危人群，并不向所有产妇实施。在胎儿颈后透明带超声检查显示异常时，有过畸形儿生育史时，父母或家族中有染色体异常病史时，有药物辐射、病毒感染等危险因素时，或其他判断为，发生畸形儿风险相对于高时，可进行此项检查。另外代表性的染色体异常疾病，例如唐氏综合征等，其发生率随产妇的年龄增长而急速增加。因此生育时，产妇的年龄在35岁以上时，尤其有必要考虑通过绒毛检查，或羊水检查来诊断是否有染色体异常。

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