无创产前基因检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
如果孕妇血液中胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析
此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过在妊娠第15周至第20周期间内进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

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