羊水穿刺检查也称为羊水检查，从产妇的子宫中采取少量羊水，检查羊水中所含的胎儿细胞或特定物质，是诊断胎儿异常与否的方法。
染色体是DNA和蛋白组成的易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中含有从父亲的精子和母亲的卵子中遗传的46条染色体。染色体异常疾病是指在精子和卵子的生成或受精阶段中，由于染色体的数量异常增加或减少或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等多种先天性异常的状态。在检查室，通过对羊水中所含的胎儿细胞进行染色体和型分析，根据染色体是否异常来诊断唐氏综合征等染色体异常，必要时检测羊水中所含的化学物质浓度，测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型，胆红素，卵磷脂，鞘磷脂，胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合，溶血，胎儿肺成熟度，皮肤成熟度，胎盘功能等。

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