一般来说如果怀疑胎儿有某些遗传性疾病，或者是有导致胎儿畸形的一些因素的情况下就可以选择做羊水穿刺检查。通过羊水穿刺检查能够测定胎儿的血型，还能够测定胎儿身体胆红素含量以及卵磷脂的含量等。

羊水穿刺检查需要直接从产妇的子宫中采取羊水，虽然罕见，但存在并发症的发生风险，因此并不像所有产妇实施。在母体血清学筛查结果显示异常时，对胎儿颈后透明带等超声检查有疑虑时，有过畸形儿生育史时，父母或家族中有染色体异常病史时，有药物辐射病毒等危险因素时，或其他判断为发生畸形儿的风险性相对高时，可进行此项检查。

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