随后的研究表明该病是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。许多病例有甲基丙二酸血症，少数有β-酮硫解酶缺乏，但从后来报道的病例分析认为该症为丙酰辅酶A羧化酶 " />

丙酸血症

呕吐、嗜睡、肌张力异常、肝肿大

主页相关视频相关语音相关医生相关文章相关问答

丙酸血症概述：

随后的研究表明该病是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。许多病例有甲基丙二酸血症，少数有β-酮硫解酶缺乏，但从后来报道的病例分析认为该症为丙酰辅酶A羧化酶 [收起]">1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作，尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最... [详情]

相关视频

更多

相关语音更多

相关医生更多

相关文章更多

相关问答更多

健康资讯更多