镰状细胞贫血

溶血性贫血、距骨坏死、疼痛、脾肿大、贫血

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镰状细胞贫血概述:

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:纯合子状态,即镰状... [详情]

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