遗传性高尿酸血症

不自主运动、腱反射亢进、结节、尿路结石、轻度精神发育迟滞

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遗传性高尿酸血症概述：

1、遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 2、尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌... [详情]

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